El síndrome de Down es una anomalía congénita causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, reflejado en dificultades cognitivas, cardíacas, gastrointestinales, y en características físicas particulares como ojos achinados, estatura baja, pliegue palmar único, nariz achatada y tono muscular más bajo, entre otros.
Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, una ocasión para educar y promover una conversación pública en torno a la alteración cromosómica más frecuente señalada como la causa más común de discapacidades intelectuales leves a moderadas en el mundo.
Cifras en Colombia
En Colombia en promedio 1 de cada 650 recién nacidos nace con esta condición, así lo indica la Corporación Síndrome de Down, organización sin ánimo de lucro, de padres de niños, niñas, jóvenes y adultos con la condición.
No obstante, en el país no se cuenta con un registro oficial que permita conocer la cifra exacta de personas que padecen del síndrome, situación que obstaculiza el bienestar, cuidado y la atención médica integral que deben recibir para tener una buena calidad de vida.
“Las personas con esta condición requieren un manejo multidisciplinario muy importante. Necesitan de un pediatra, genetista, cardiólogo, endocrinólogo, gastroenterólogo y neurólogo, dependiendo del caso. Al igual que rehabilitación física y del lenguaje para que el niño gane capacidades que lo ayuden a mejorar su interacción social”, explica Tomás Díaz Angarita, coordinador del Servicio de Pediatría del Hospital Infantil Universitario de San José.
También, la interacción social con pares y su familia los impacta positivamente pues aporta a que su desarrollo cognitivo mejore. Sin embargo, es importante comprenderlos y permitir que interactúen en el momento en que ellos lo deseen.
Si no se realizan intervenciones médicas tempranas, no solo se impacta la calidad de vida de los niños y sus familias, sino que también se incrementan los costos de atención en pacientes con múltiples complicaciones.
Para Díaz Angarita, es necesaria la atención psicológica ya que debido a su dificultad cognitiva pueden desarrollar trastornos que influyan su comportamiento en sociedad, como por ejemplo el trastorno del espectro autista (TEA). Además, el apoyo psicológico resulta necesario tanto para pacientes como para sus familiares quienes se convierten en sus principales acompañantes.
De acuerdo con la Organización de las Naciones Unidas (ONU), la incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
Actualmente, cerca del 80% de las personas que padecen este síndrome superan la edad de 50 años, mientras que a principios del siglo XX se esperaba que vivieran menos de 10 años, según datos de la ONU.
El síndrome de Down es una condición que acompaña a las personas que la padecen a lo largo de su vida, y aunque puedan enfrentar desafíos médicos, también tienen la capacidad de lograr una independencia significativa. Como sociedad se debe educar y reconocer su presencia para así visibilizar una condición bastante común, pero sobre la cual aún perdura la falta de información, como es el caso de Colombia.
