Los avances en pruebas genéticas para el diagnóstico y tratamiento del cáncer son fundamentales en salud, permitiendo detectar mutaciones que afectan el desarrollo de la enfermedad de manera más precisa y temprana. Esto no solo mejora las opciones de tratamiento y pronóstico, sino que también facilita terapias personalizadas con más éxito y menos efectos secundarios.
En este contexto, COLCAN ha anunciado sus más recientes innovaciones en pruebas genéticas para el cáncer, marcando un avance significativo para mejorar los resultados clínicos y la vida de los pacientes en Colombia. Esto reafirma su compromiso de liderar la lucha contra esta enfermedad en el país, especialmente crucial dado el aumento acelerado en la mortalidad en los últimos 9 años, que ha sido responsable de más de 17,123 casos, según el primer informe de estadísticas vitales de 2024.
¿Las mutaciones genéticas impactan en el diagnóstico del cáncer?
Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden dañar o desactivar los genes, impactando significativamente la salud humana, por lo que el avance en la detección y tratamiento de estas alteraciones genéticas mejoran los resultados clínicos de los pacientes.
En ese sentido, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que están principalmente asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario en las mujeres, y también pueden incrementar el riesgo de otros tipos de cáncer, como el de próstata, páncreas, colon, recto, esófago y melanoma. En cifras, estas mutaciones representan entre el 20 % y el 25 % de los cánceres de seno hereditarios y alrededor del 5 % al 10 % de todos los cánceres de seno, así como casi el 15 % de los cánceres de ovario en general, por lo que optar por estudios realizados con paneles genéticos puede mejorar la precisión diagnóstica.
Pruebas moleculares para el diagnóstico y pronóstico de tumores
En el ámbito de los tumores cerebrales, las pruebas moleculares son cruciales para el diagnóstico y pronóstico. Por ejemplo, las mutaciones en el gen MGMT pueden hacer que las células cancerosas sean resistentes a la quimioterapia. Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 pueden promover el crecimiento de las células cancerosas. En estos casos, los paneles NGS somáticos son herramientas que se utilizan para estudiar estas mutaciones presentes en el ADN de los tumores sólidos, proporcionando información esencial para el manejo y tratamiento de los pacientes.
La Dra. Diana Guerrero, Gerente del Centro de Genómica C-Gen, indicó que “nuestro panel genético brinda a los médicos y especialistas la información necesaria para tomar decisiones fundamentadas sobre la atención médica para la población latinoamericana. Nuestro enfoque conduce a un mejor manejo de la enfermedad, conduciendo a un mejor manejo de la enfermedad y, en última instancia, a mejores resultados para los pacientes, generando ahorros significativos en los costos de atención médica.”
El papel de la metilación en la sensibilidad de las células cancerosas
La metilación es un proceso biológico que actúa como un interruptor en las células, afectando su comportamiento. En el caso del cáncer, este proceso puede influir en la sensibilidad de las células cancerosas a la quimioterapia. Para entenderlo mejor, las células cancerosas tienen una “armadura” y la metilación puede hacer que esta armadura sea más fuerte o más sensible.
Algunas células cancerosas tienen una “armadura fuerte” porque sus genes tienen poca metilación, esto las hace más resistentes a la quimioterapia, dificultando su eliminación. Por otro lado, las células con una “armadura débil” debido a una alta metilación en sus genes, son más sensibles y, por lo tanto, más fáciles de destruir con diversas alternativas terapéuticas, esto es crucial para adaptar los tratamientos y mejorar su efectividad.
En los casos de glioblastoma, un tipo agresivo de cáncer cerebral, la metilación juega un papel vital. Un gen específico, llamado MGMT, ayuda a las células a reparar el ADN dañado. Si el promotor de este gen está muy metilado, las células cancerosas no pueden repararse adecuadamente y son más susceptibles a la quimioterapia; esto significa que la metilación del promotor podría ser un indicador clave de la respuesta a la efectividad del tratamiento y el pronóstico del paciente.
Importancia de las pruebas genéticas para el manejo del paciente
Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2, junto con la metilación del promotor MGMT y las mutaciones en el promotor TERT, pueden ayudar a predecir cómo responderá un paciente con glioblastoma al tratamiento y cuánto tiempo vivirá.
El análisis genético de tumores mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) está revolucionando el tratamiento del cáncer en tumores sólidos al permitir una comprensión profunda y personalizada del perfil genético del tumor de cada paciente. Estos paneles analizan simultáneamente múltiples genes asociados con el cáncer, identificando mutaciones específicas que pueden estar impulsando el crecimiento del tumor. Esta información es crucial para seleccionar terapias dirigidas y tratamientos inmunoterapéuticos que sean más efectivos para las características genéticas particulares del tumor. Además, la NGS puede detectar alteraciones genéticas que indiquen resistencia a ciertos tratamientos, permitiendo ajustes en el plan terapéutico y mejorando las tasas de éxito y supervivencia del paciente.
“Estos avances nos permiten ofrecer a los médicos y especialistas la información que necesitan para tomar decisiones más precisas sobre el tratamiento del cáncer”, afirmó el Dr. Ignacio Carvajal, Líder de genética del Laboratorio Clínico COLCAN en su Centro de Genómica C – Gen. “Esto puede conducir a un mejor manejo de la enfermedad y, en última instancia, a mejores resultados para los pacientes a través de estos nuevos paneles para la detección de cáncer según su ubicación como son: C-GEN BREAST TUMOR, C-GEN COLORECTAL TUMOR, C-GEN LUNG TUMOR, C-GEN BREAST-OVARY TUMOR, C-GEN OVARY HDR TUMOR.”
