Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que cada año mueren 240,000 recién nacidos en sus primeros 28 días de vida debido a trastornos congénitos. Además, estos trastornos causan la muerte de otros 170,000 niños entre 1 mes y 5 años. En Colombia, el Instituto Nacional de Salud ha indicado que la prevalencia de defectos congénitos ha mostrado un incremento sostenido desde el año 2016. De ahí surge la importancia del diagnóstico oportuno en el tamizaje neonatal, que permite identificar condiciones de salud que, aunque no sean evidentes al nacer, pueden causar graves daños o incluso ser mortales si no se tratan a tiempo.
El tamizaje neonatal se realiza mediante una muestra de sangre, generalmente extraída del talón del bebé, para identificar trastornos que no presentan síntomas evidentes al nacer.
Entre las condiciones que se pueden detectar están el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia y la fenilcetonuria. La identificación temprana de estas enfermedades permite iniciar tratamientos que pueden prevenir complicaciones severas y mejorar la calidad de vida del menor.
La tecnología actual permite detectar de manera eficiente diversas afecciones como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y hemoglobinopatías. Con resultados rápidos y precisos, es posible iniciar tratamientos tempranos, reduciendo significativamente el riesgo de secuelas irreversibles.
“El tamizaje neonatal no es un diagnóstico, estas pruebas indican el alto riesgo que tiene un recién nacido de tener una enfermedad y, a partir de estos resultados, se debe pasar a otra serie de procesos para confirmar o no la presencia“, afirmó la Dra. Paola Acosta, Profesional de consultoría | Especialista técnico-científico en COLCAN. “Esta es una herramienta crucial para asegurar una vida saludable desde los primeros días de vida, y se compone de un programa interdisciplinario que incluye cuatro líneas: endocrino, metabólico, visual, auditivo y cardiopatía congénita compleja“.
El tamizaje neonatal no solo permite detectar condiciones potencialmente mortales de manera temprana, sino que también facilita la implementación de tratamientos oportunos y de bajo costo. Esto incluye ajustes en la nutrición, medicamentos específicos y un seguimiento integral y multidisciplinario, mejorando significativamente la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias.
A través de la Ley 1980 de 2019, Colombia ha establecido un marco normativo sólido que garantiza el tamizaje neonatal obligatorio, beneficiando a todos los recién nacidos del país. Desde su implementación, se ha visto una mejora significativa en la detección temprana de enfermedades congénitas, lo que ha permitido un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida para miles de niños.
En el marco del Día Internacional de la Concienciación sobre el Crecimiento Infantil, es fundamental reflexionar sobre el impacto del tamizaje neonatal en el desarrollo saludable de los niños. Las pruebas tempranas no solo salvan vidas, sino que también aseguran un seguimiento adecuado para abordar las dificultades que puedan surgir en el crecimiento de los menores.
A pesar de estos avances, es esencial seguir discutiendo cómo mejorar y expandir el acceso al tamizaje neonatal. ¿Cómo se puede asegurar que todos los rincones del país cuenten con la infraestructura necesaria para realizar estas pruebas? ¿Qué estrategias adicionales se pueden implementar para educar a los padres sobre la importancia de estas pruebas?
“Desde COLCAN, nuestro objetivo es que ningún recién nacido se quede sin la oportunidad de un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. Continuamos trabajando arduamente para superar desafíos como la calidad de las muestras y los tiempos de entrega, asegurando que cada prueba realizada en nuestro laboratorio cumpla con los más altos estándares de calidad,” enfatizó la Dra Acosta.
La compañía ha procurado distinguirse por su tecnología de punta y un equipo interdisciplinario altamente calificado, que asegura un proceso de tamizaje eficiente desde la toma de muestras hasta la entrega de resultados. Actualmente, la organización está en proceso de acreditación ISO 15189, lo que reafirma su compromiso con altos estándares de calidad y con el cumplimiento de uno de los Objetivos de Desarrollo Sostenible que indica que para 2030debe ponerse fin a las muertes evitables de recién nacidos y menores de 5 años.
De esta manera, el tamizaje neonatal es una intervención preventiva vital que salva vidas y mejora la calidad de vida de los recién nacidos. COLCAN, con su tecnología avanzada y compromiso científico con la excelencia, sigue siendo un pilar fundamental en la detección temprana de enfermedades congénitas en Colombia. Reafirmando su compromiso de continuar mejorando y expandiendo sus servicios para llegar a cada rincón del país, asegurando que cada niño tenga un comienzo saludable.
