Tu hijo (a) tiene un desarrollo normal en sus primeros años de vida. Camina, habla, juega. De repente, empieza a tropezar con frecuencia, confunde o no reconoce las palabras y comienza a presentar episodios de convulsiones. ¿Es solo un retraso? ¿Una etapa? No. Podría tratarse de algo mucho más grave y ante este panorama, muchos padres no saben a quién acudir. Y cada minuto cuenta.
La enfermedad de Batten (CLN2), también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2, es un trastorno genético en el que las neuronas se degeneran progresivamente, causando un deterioro irreparable sobre el sistema nervioso de los niños. Se trata de una condición agresiva considerada la principal causa de demencia infantil.
Según la doctora Sandra Milena Ramírez, neuropediatra de la Universidad Nacional, con maestría en enfermedades metabólicas hereditarias de la Universidad Santiago de Compostela, “la enfermedad se produce cuando falla la función del lisosoma, un organelo celular encargado de eliminar sustancias tóxicas del cuerpo. Cuando esta función se altera, esas toxinas se acumulan en órganos como el cerebro y la retina, provocando una degeneración neuronal que conlleva a la pérdida de funciones cognitivas, motoras y visuales.”
La enfermedad de Batten es un trastorno metabólico hereditario. En la mayoría de los casos, su herencia es autosómica recesiva, lo que significa que se necesita una copia del gen alterado de cada padre para que el hijo desarrolle la condición. En cada embarazo de padres portadores, existe un 25 % de probabilidad de que el niño herede la enfermedad.
En el marco del mes de la concientización sobre la enfermedad de Batten, se hace un llamado a la ciudadanía y al sector salud para visibilizar esta condición que, aunque poco frecuente, ha mostrado un incremento de casos en el país. Promover el reconocimiento temprano de los síntomas es clave para lograr un diagnóstico oportuno y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aunque la enfermedad de Batten es poco frecuente a nivel mundial —con una incidencia de uno a tres casos por cada 100.000 nacidos vivos—Un estudio reciente documentó 10 casos ya diagnosticados y en tratamiento en Colombia. Sin embargo, el desconocimiento de los síntomas y las barreras para acceder a especialistas en algunas regiones del país generan un importante subregistro de la enfermedad”, explica la especialista.
Un diagnóstico a tiempo puede hacer la diferencia
Existen varios signos de alarma que pueden llevar a sospechar la presencia de la Enfermedad de Batten en la infancia, ya que los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a partir de los dos años de edad. Estudios revelan que más de la mitad de las epilepsias tienen algún origen genético de base. Este tipo de manifestaciones no pueden ser tomadas a la ligera pues pueden ser indicativas de otro tipo de patologías incluyendo la Enfermedad de Batten.
“El diagnóstico temprano de la enfermedad de Batten es crucial, si bien no existe una cura, los padres deben estar atentos a los signos de alarma. Es común que llegan a consulta cuando el niño comienza a convulsionar. Sin embargo, resulta fundamental relacionar otras señales como la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si un niño se desarrolla con normalidad y de forma repentina empieza a presentar regresiones, trastornos del lenguaje o dificultades para movilizarse, son indicativo de la necesidad de acudir con urgencia a un especialista, como un neuropediatra”, enfatiza la doctora Ramírez.
Otros síntomas frecuentes incluyen dificultad para tragar, pérdida de la visión, alteraciones en el comportamiento, problemas de coordinación y deterioro cognitivo. Sin tratamiento, la enfermedad destruye progresivamente las neuronas responsables de la cognición y de todas las demás funciones del sistema nervioso. Con un diagnóstico tardío la enfermedad puede avanzar sin control y tener un desenlace fatal.
“Desde la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF) estamos comprometidos con el apoyo integral a las familias, debido al gran deterioro que presentan estos pacientes urge realizar un apoyo integral desde el ámbito médico y resaltar las alertas para que los padres consulten lo antes posible. El diagnóstico temprano sí hace la diferencia, de tal forma que puedan acceder a sus necesidades de tratamiento de manera integral y continua” explicó Martha Herrera directora de FUNCOLEHF.
Estos deterioros cognitivos y pérdida de habilidades y comportamientos adquiridos guardan muchas similitudes con algunos trastornos que se presentan en la vejez. Por eso, esta enfermedad huérfana se conoce como una forma de demencia infantil.6 “Es importante que los padres estén atentos a cualquier cambio inusual en el desarrollo o comportamiento de sus hijos y consulten de manera inmediata con un neuro pediatra. Aunque la enfermedad de Batten no tiene cura, en la actualidad existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir la mortalidad, pero es primordial diagnosticarla a tiempo.”, concluye la doctora Ramírez.
