A los dos años, Marlon Stik López fue diagnosticado con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) y a su mamá le pronosticaron que él no viviría más allá de los 5 años. Esta enfermedad, explica el doctor Carlos Alberto Porras Meza (Fellow de Ecocardiografía), no solo constituye un reto para el paciente, sino también para el médico ya que en el menor tiempo posible deben controlarse los niveles de colesterol LDL con el objetivo de disminuir el riesgo cardiovascular e incluso la muerte temprana.
¿Por qué se da?
Según el endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios, aunque una alimentación demasiado rica en grasas puede producir a largo plazo niveles altos de colesterol en la sangre, casi siempre es una enfermedad de base heredada de la madre o del padre. Cuando esa herencia proviene de ambos padres, estamos en presencia de una condición muy grave que conlleva a problemas importantes desde temprana edad, incluyendo la muerte, este es el caso de la enfermedad denominada Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo)
“Esta patología que pertenece al grupo de condiciones huérfanas ocurre en ambos géneros en proporciones similares y se presenta desde la infancia, así no muestre síntomas. Se pensaba que era rarísima, un caso por cada millón de habitantes, pero en la actualidad se considera que es mucho más frecuente: un caso cada 250.000 o 300.000 individuos” , señala el doctor Coll Barrios, miembro fundador y ex presidente de la Asociación Colegio de Endocrinología Pediátrica.
¿Cómo sospechar la enfermedad?
Carlos Alberto Porras Meza, médico internista y cardiólogo señala que en su práctica llega a sospechar de esta enfermedad poco frecuente cuando confluyen varios datos clínicos. Un paciente joven con niveles elevados de colesterol LDL que revela una historia familiar donde se encuentran hermanos jóvenes con enfermedad coronaria y/o padres que, en edades tempranas, es decir, hombres por debajo de 55 años y mujeres por debajo de 65, presenten síndrome coronario, son un llamado a sospechar el diagnóstico de esta condición de origen genético.
El doctor Mauricio Coll Barrios, profesor de la Universidad Nacional de Colombia dice que: “En general el colesterol alto no produce síntomas. No hay dolor de cabeza, ni de abdomen, no se presentan náuseas, tampoco mareos, es una enfermedad silenciosa. La sospecha se hace por la historia clínica, pues ambos padres tienen el colesterol alto, o hay antecedentes de infartos en personas jóvenes. Es importante saber que algunas manifestaciones en la piel sí pueden aparecer rápidamente. Se trata de los xantomas conocidos como los “tumores de colesterol”, que se localizan en las articulaciones: rodillas, codos, dedos de las manos y de los pies. Los xantomas planos, especie de manchas elevadas amarillas, entre los dedos y algunos pliegues y los xantelasmas que se trata de manchas amarillas alrededor de los ojos”.
Desafortunadamente, la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, (HFHo) normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arterioesclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.
La historia de Marlon
Pero un diagnóstico temprano permite disminuir el riesgo de mortalidad. Es el caso de Marlon Stik quien, tiene 22 años, estudia diseño gráfico y trabaja en la comercialización de muebles. Es un joven activo al que le gusta la tecnología. Está convencido de la importancia de vivir cada uno de sus días, disfrutar el presente y seguir las instrucciones médicas que incluyen alimentación especial y actividad física. Dice que un factor esencial para mantener a raya la condición poco común que él tiene es controlar el estrés que influye mucho.
Hoy, afortunadamente con el apoyo de la ciencia, los médicos, su cuidado y el soporte de su familia, Marlon está motivado a sacar su título universitario y a gozar sus viajes diarios en moto, medio de transporte que usa para recorrer la ciudad de Bogotá, donde vive.
