Existen enfermedades tan poco frecuentes y con síntomas tan similares a otras, que hallar el diagnóstico correcto es todo un desafío. Peor, cuando le suceden a recién nacidos, y solo el médico puede desenmarañar el problema. Es el caso de la deficiencia de AADC (o deficiencia de L- Aminoácido aromático descarboxilasa). ¿Sabía que solo hay 135 casos documentados de niños en todo el mundo que sufren de esta enfermedad? En Colombia ya se ha documentado.
Qué es la AADC
Es un trastorno que afecta a niños y niñas desde los dos meses y medio, alterando la producción de importantes neurotransmisores fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, y hace que la conducta de los niños no sea adecuada.
“La deficiencia de AADC es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente cuyos síntomas aparecen desde el periodo neonatal hasta los 12 meses de edad. En nuestro país ya hemos identificado históricamente casos confirmados. Actualmente existen terapias basadas en la genética para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Dichas terapias son una esperanza en el tratamiento de enfermedades huérfanas”, afirma Lina Tavera, neuropediatra.
Preste especial atención a los signos y síntomas de AADC :
• Bajo tono muscular, que a veces se describe como “flacidez”
• Bebés que no pueden levantar y controlar la cabeza.
– No pueden gatear, sentarse o pararse sin apoyo.
– Niños que no pueden caminar, balbucear o decir palabras.
– Presentan otros síntomas como sudoración excesiva, párpados caídos y congestión nasal
• Presentan movimientos anormales, incluidos los movimientos involuntarios de los ojos o sacudirse con brusquedad, agitarse o retorcerse.
El 97% de estos niños no alcanzan los hitos del neurodesarrollo. También puede tener parpados caídos, problemas gastrointestinales, sudoración excesiva, congestión nasal constante y trastorno del sueño.
