En el marco del Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, las cuales son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazón, producidas por defectos en la formación del mismo durante el periodo embrionario; los datos revelan una realidad preocupante para la salud infantil en el país. En Colombia, entre 5 y 9 de cada 1.000 nacidos vivos presentan algún tipo de cardiopatía congénita.
Esta condición representa una de las cinco principales causas de mortalidad infantil, con un 14 % de los niños afectados que no sobrevive al primer mes y un 30 % que fallece antes de cumplir un año.
A nivel global, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha estimado que cerca de 1,35 millones de niños nacen cada año con una cardiopatía congénita. Según un estudio publicado en The Lancet Global Health (2023), menos del 50% de estos niños tiene acceso a una atención médica adecuada, lo que eleva considerablemente las tasas de mortalidad en países con sistemas de salud desiguales.
En algunas regiones del país, la situación es alarmante. En Cartagena, por ejemplo, la prevalencia de esta enfermedad es de 9,8 por cada 10.000 nacidos vivos, una cifra que pone de manifiesto la necesidad urgente de estrategias de detección y tratamiento oportuno. “La detección temprana es crucial, ya que en muchas ocasiones las cardiopatías congénitas pueden ser asintomáticas en sus primeras etapas, lo que dificulta el tratamiento adecuado”, explica el Dr. Meyid Moreno, médico genetista del Centro de Genómica C-GEN de Laboratorio clínico COLCAN.
En Colombia, a pesar de los esfuerzos realizados por el sector salud, persisten desafíos significativos en cuanto al acceso a cirugías y tratamientos especializados. De los 5.000 niños que requieren intervención quirúrgica cada año, solo alrededor de 2.500 logran recibir los procedimientos necesarios. El Dr. Moreno resalta la importancia de llevar a cabo exámenes diagnósticos tempranos, como el electrocardiograma, el ecocardiograma y la radiografía de tórax, así como pruebas genéticas avanzadas como el panel C-GEN Cardio. Estas herramientas permiten identificar causas moleculares conocidas que predisponen a los trastornos, lo que facilita la asesoría a las familias y promueve un enfoque de medicina personalizada y preventiva. Además, contribuye a la mejora de los planes de seguimiento clínico para los pacientes.
“Con el uso de los estudios genéticos que abarcan desde el cariotipo hasta innovaciones avanzadas como la secuenciación de próxima generación (NGS), entre otras técnicas, es posible identificar diagnósticos moleculares, riesgos para tomar acciones preventivas oportunas. Alrededor del 17 % de los niños con cardiopatías congénitas presentan arritmias cardiacas, complicaciones mayores o incluso la muerte súbita cardiaca, lo que resalta la importancia de una vigilancia médica adecuada desde las primeras etapas de la vida”, explica el médico genetista.
Las técnicas moleculares como el MLPA son herramientas disponibles que permiten identificar ciertas alteraciones genéticas, como cambios estructurales en los genes, que no son detectables con las pruebas tradicionales, esto ayuda a los médicos a tener una imagen más clara de posibles riesgos y a tomar decisiones informadas para mejorar el tratamiento de los pacientes, gracias a su precisión, estas pruebas contribuyen a personalizar la atención, el tratamiento específico y prevenir complicaciones en enfermedades congénitas.
Los síntomas que podrían alertar sobre la presencia de una cardiopatía congénita incluyen coloración azulada en piel, labios y orejas, crecimiento lento, fatiga constante, dolor torácico y desmayos. Sin embargo, en algunos casos, los signos pueden ser sutiles o incluso inexistentes. Por ello, escrucial realizar chequeos médicos periódicos, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de cardiopatías congénitas, así como en aquellos con trastornos congénitos sindromáticos, como es el caso del síndrome de Down. Estos pacientes tienen una alta susceptibilidad, con aproximadamente un 95 % de probabilidad de presentar alguna alteración cardíaca.
“Desde Laboratorio clínico COLCAN, tenemos el firme compromiso de seguir fortaleciendo la capacidad diagnóstica del país mediante pruebas especializadas que detectan afecciones complejas que las pruebas rutinarias no pueden identificar. Esto permite a los médicos y otros profesionales de la salud, tomar decisiones más informadas, reducir los gastos innecesarios tanto para los pacientes como para el sistema de salud, y prevenir complicaciones costosas; y más en este momento en el que es evidente lacrisis financiera en el sector salud, estas soluciones diagnósticas contribuyen a una gestión más eficiente y sostenible de los recursos“, señala el Dr. Moreno.
Durante el año 2024, la institución realizó más de 1.800 electrocardiogramas, 410 ecocardiogramas y 7.500 radiografías de tórax, además de implementar pruebas moleculares especializadas en la búsqueda de las causas moleculares hereditarias en estos pacientes. De esta manera, el llamado desde COLCAN y C-Gen es reforzar las estrategias de prevención y diagnóstico temprano, así como a fomentar una mayor conciencia pública sobre la importancia de detectar y tratar a tiempo las cardiopatías congénitas. “No podemos permitir que miles de niños continúen enfrentando estas barreras al tratamiento. El acceso equitativo a la salud es una responsabilidad colectiva que requiere el compromiso de todos los actores del sistema”, concluye el Dr. Moreno.
