Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y de las Displasias Esqueléticas, una jornada que busca visibilizar y concientizar sobre estas enfermedades, promoviendo la inclusión social, la igualdad de derechos, la accesibilidad y la mejora de la calidad de vida para las personas que conviven con ellas.
Las displasias esqueléticas son alteraciones genéticas en la formación del hueso, lo que lleva a un crecimiento inadecuado del mismo. Si bien se han identificado cerca de 771 enfermedades de este tipo, la más común es la acondroplasia, un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos que afecta al crecimiento óseo y genera una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y cabeza más grande de lo habitual.
Según el Dr. Gustavo Contreras García, médico genetista del Hospital Universitario de Santander, “esta condición puede identificarse desde la etapa prenatal mediante ecografías que muestran un crecimiento restringido y alteraciones morfológicas del hueso. Las características incluyen baja talla desproporcionada con acortamiento de las extremidades, una frente prominente y manos en tridente con dedos cortos. Sin embargo, este diagnóstico temprano es un reto y requiere ecografistas especializados”.
Entre los riesgos para la salud que pueden enfrentar estos pacientes se encuentran “retrasos en hitos del desarrollo como sentarse y caminar, compresión en la médula espinal cervical, lo cual requiere seguimiento médico y, en ocasiones, neurocirugía, apnea del sueño e infecciones de oído frecuentes. El impacto de la acondroplasia va mucho más allá de la talla baja. La calidad de vida también se ve afectada por dificultades cotidianas como alcanzar el interruptor de la luz, poder marcar el piso en un ascensor hasta el aseo personal porque el acortamiento de las extremidades genera dificultades para llegar a diferentes partes del cuerpo” agrega Contreras.
Padres con estatura promedio pueden tener hijos con esta enfermedad
La acondroplasia no siempre se hereda de padres afectados, sino que puede deberse a una mutación de novo, lo que significa que surge por primera vez en el individuo. “Un factor de riesgo importante para estas nuevas mutaciones es la edad paterna avanzada, específicamente a partir de los 42 años, lo que aumenta la probabilidad de que un hijo nazca con acondroplasia, incluso si el padre no presenta la condición. Esto resalta la importancia de considerar la edad paterna, además de la materna, en la predisposición a ciertas patologías genéticas”, explica Contreras.
Según la organización Entendiendo la talla baja, “el 80% de las personas pequeñas nacen de padres de estatura promedio y aún no se comprende con claridad qué provoca el cambio en un gen. El cambio es aparentemente aleatorio e inevitable, y puede ocurrir en cualquier embarazo”
El papel de la familia en la inclusión
Aunque la acondroplasia no tiene cura, es importante saber que esta enfermedad no afecta el desarrollo del cerebro ni la capacidad cognitiva. Sin embargo, las personas con esta condición enfrentan grandes desafíos para llevar una vida lejos de la estigmatización. Usar el nombre de la persona y no referirse a ella con apodos o términos despectivos son prácticas que pueden hacer la diferencia.
“En nuestro país, el desconocimiento sobre la acondroplasia y las necesidades de las personas que viven con esta condición genera discriminación y exclusión. En el ámbito médico, quienes tienen displasias esqueléticas requieren cuidados especializados y un seguimiento continuo, algo que hoy no se garantiza debido a las múltiples barreras que enfrentan. Incluso cuando existen leyes destinadas a proteger los derechos de las personas con discapacidad, persisten sesgos y prejuicios que les impiden desarrollarse plenamente, especialmente en el ámbito laboral”, explicó Wendy Gaviria, presidenta de la Corporación Pequeñas Personas Latinas.
En relación a esta situación el doctor Contreras explica que “los pacientes con acondroplasia enfrentan desafíos sociales, como el bullying en etapas escolares y la falta de aceptación social. Mi consejo para los padres es mantener a los niños en el mismo colegio para fomentar la integración y aceptación por parte de sus compañeros. Además, las familias a menudo deben lidiar con miradas curiosas y preguntas inapropiadas, reflejo de la falta de comprensión y aceptación hacia las diferencias”.
Por su parte, Gaviria resalta que se está haciendo un esfuerzo significativo para avanzar hacia un país más equitativo e inclusivo para las personas con displasias esqueléticas. “Hoy queremos invitar a todos a conocer más y entender la realidad de esta comunidad de pacientes a través de nuestro Instagram @wendy_gaviria; además en redes sociales hay iniciativas como #PequeñosPasosGrandesHistorias, que visibilizan sus historias de vida”, señaló.
Desde la comunidad médica la recomendación es escuchar atentamente las preocupaciones de los padres sobre sus hijos. “Al fin y al cabo, son quienes mejor los conocen pues han visto su desarrollo y debemos atender sus dudas. La mayoría se sienten solos al enfrentarse a esta enfermedad. Es clave que los animen a buscar apoyo en asociaciones de pacientes que pueden ayudar a aliviar la carga. El proceso de aceptación de un diagnóstico como la acondroplasia es gradual y requiere también del apoyo de un grupo interdisciplinario, incluyendo psicólogos, para abordar los desafíos de manera efectiva.” puntualizó el doctor Contreras”.