Triglicéridos “por las nubes”, pancreatitis (inflamación del páncreas) e hígado graso, son algunos de los síntomas de esta rara enfermedad.
Actualmente en Colombia, dice el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) del Ministerio de Salud, que hay 21 casos de los cuales cerca del 40%, corresponden a pacientes diagnosticados y reportados con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) mayormente en departamentos de la costa norte del país.
Es un trastorno genético, potencialmente mortal y de baja frecuencia, hace parte del conjunto de enfermedades huérfanas. De ahí, la importancia de conocer sus signos y síntomas para hacer un diagnóstico y manejo oportuno.
Qué hace esta rara enfermedad
Bajo este panorama, el primer viernes de noviembre se conmemora el Día del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una afección ocasionada por alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL) impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre “por las nubes”.
Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida y ser mal diagnosticada como otras causas de hipertrigilceridemia. De hecho, los pacientes con el síndrome informaron haber visitado un promedio de 5 médicos previamente y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.
“Como su nombre lo indica es una enfermedad de origen genético, es decir tanto la madre como el padre tienen una alteración genética que, al coincidir en uno de sus hijos hace que se revele la enfermedad. La manifestación más grave es la presencia de pancreatitis que al ser una enfermedad potencialmente mortal es quizás la más importante. Sin embargo, puede haber síntomas previos inespecíficos como dolor abdominal crónico, alteración del sensorio, alteraciones en la piel, entre otros”, explica el doctor Jorge Castillo, médico internista-endocrinólogo.
