Muchos pacientes viven con tratamiento para enfermedades que han nacido con ellos y que no tienen cura. Son personas fuertes, que no se desalientan ni si les dicen que se agotaron sus medicamentos… ellos son valientes y alzan la voz. Eso viven día tras días quienes tienen alguna enfermedad huérfana o rara, como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Yo nunca había escuchado sobre ella, por cierto.
Kenny Mauricio Gálvez, experto hematólogo colombiano, señala que: “la HPN es una enfermedad rara, huérfana, crónica y potencialmente mortal, si no se diagnostica a tiempo. Se presentan 15 casos por millón de habitantes, afecta hombres y mujeres por igual y es más común en la tercera o cuarta década de la vida. La causa principal de muerte es la trombosis”.
Cómo daña los órganos si no se trata
Esta es una enfermedad que puede afectar el riñón, el pulmón, el cerebro, así que lamentablemente puede llevar a la muerte a quien la presenta.
El médico tratante es habitualmente un hematólogo pues la enfermedad se presenta porque en las células sanguíneas del paciente no existe un gen llamado PIG-A, y al no existir, importantes proteínas (la CD55 y CD59) no pueden llevar a cabo la protección de la acción del Sistema del Complemento (una parte del Sistema Inmune que se encarga de la destrucción de bacterias, virus, parásitos o células en mal estado). Es así que, como no existe ese “escudo” en la membrana de la célula sanguínea, se produce su destrucción porque el mismo organismo del paciente considera a estas células como una amenaza.
Pero… y cuáles son los síntomas
Gálvez dice que esta enfermedad se puede confundir con otras patologías: “porque puede estar asociada con anemia o leucemia mielógena aguda”.
Los síntomas comunes son: fatiga (cansancio), anemia, disfagia (dificultad para ingerir alimentos) disnea (dificultad para respirar), dolor abdominal, disfunción eréctil.
“Cualquiera de esos síntomas debe hacernos pensar en HPN, aunque se evidencia en el nivel elevado de hemoglobina en sangre, y dicha hemoglobina aparece muchas veces en la orina, lo que se denomina hemoglobinuria. También puede causar dolores de cabeza, asociado también alcansancio y a dificultad para respirar”.
El llamado de una paciente
En Colombia, Gloria María Cely, directora de Fundaper, y paciente de HPN, explica que: “aunque en el país existen leyes, siguen en el papel, falta equidad en el acceso al tratamiento, sigue siendo un reto visibilizar la enfermedad, y que el diagnóstico sea más rápido. También tenemos el reto de que las leyes se implementen, se regulen y se cumplan para todos los pacientes y que los tratamientos no tengan barreras administrativas”.
