Hace 16 años, en un año bisiesto como este 2024, nació la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas (EH), antes llamadas ‘raras’, una fecha que ha permitido visibilizar estas enfermedades a nivel global.
También, cada 29 de febrero (y 28, en los años no bisiestos) han sido más y más las noticias positivas para quienes presentan estas enfermedades crónicas, debilitantes, devastadoras y amenazadoras de vida, cuya prevalencia es menor a 1 por cada 5.000 personas (Ley 1392 de 2010), permitiendo hablar de un futuro esperanzador gracias a resultados de investigaciones médicas, nuevas tecnologías e innovación, encaminados, sobre todo, a brindar mejor calidad de vida para los pacientes.
Múltiples beneficios
Durante décadas, los procesos médicos, los normativos e incluso los temas comerciales para acceder a las nuevas terapias, a un diagnóstico adecuado e incluso a atención multidisciplinaria, han sido muy difíciles e incluso excluyentes para los pacientes con enfermedades huérfanas que, según la OMS, corresponden a un 6 y 8% de la población mundial.
“Estamos comprometidos en garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos y cuidados que necesitan para vivir la vida con más calidad”, indica Mary García, médica genetista y epidemióloga, especialista en enfermedades huérfanas, de Multicare Medical Affairs Latam.
Si bien falta camino por recorrer, se han dado grandes pasos en la atención y el cuidado de las personas con estas enfermedades en el mundo y en Colombia. El futuro es aún más prometedor, pues se estima que vienen nuevas terapias y más esperanza de vida. El próximo 28 de febrero se conocerá más de cerca el panorama actual de las llamadas ‘enfermedades raras’ durante el evento científico académico de lanzamiento e inauguración de Multicare Pharma en Colombia, al que asistirán invitados nacionales e internacionales.
De acuerdo con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras- SISPRO, en 2023 se registraron en Colombia 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras (EHR), de los cuales 56,6% correspondía a mujeres.
Las enfermedades del sistema nervioso central son las más frecuentes, seguidas por las de la sangre, los órganos hematopoyéticos y las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, que representan el 58,7% de las personas con EH. Dentro de estas, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, el Síndrome de Guillain Barré, el déficit congénito del factor VIII y el reumatismo psoriásico, concentran el 21,7% de los casos, según MinSalud.
Algunos avances
Hoy, las terapias génicas (enfocadas en prevenir y corregir afecciones de origen genético) surgen como una de las revoluciones médicas para el manejo de los pacientes con enfermedades huérfanas, así como la biología molecular y otras innovaciones mundiales, que progresivamente estarán al alcance de las personas, gracias a los avances científicos y regulatorios.