En los últimos años la humanidad ha sido testigo de cómo la genética humana ha avanzado a pasos agigantados. Aquellas tecnologías que parecían dignas de la ciencia ficción, como por ejemplo la edición del ADN de una persona, hoy en día son una realidad para muchos pacientes con condiciones de origen genético o difícil manejo.
Cada 8 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Genética, una fecha que recuerda la publicación del primer estudio del padre de la genética, Gregor Johann Mendel. A la fecha los científicos han logrado tal conocimiento sobre nuestro ADN que premisas como “las enfermedades hereditarias son casi por definición incurables” está mandado a recoger.
Según el médico genetista Ignacio Zarante presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen y Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana, existe un déficit de profesionales de esta rama en el país ya que el estándar mundial está en 1 genetista por cada 100.000 de habitantes y en nuestro territorio existen 80 para todo el país.
“No obstante, Colombia tiene un liderazgo muy importante. Nuestro sistema de salud es de los pocos en el mundo que cubre los exámenes de genética en los que evaluamos los cromosomas o el material genético de una persona. Además, en el país desde hace más de 20 años tiene escuelas de genética médica de alto nivel. Hoy en día tenemos tres universidades que ofrecen el programa de genética médica y por lo tanto tenemos una gran experiencia y desarrollo académico” agrega Zarante.
Dentro de las herramientas más valiosas que tiene la medicina predictiva está el trabajo de los genetistas. Desde este punto de vista existen tres etapas, la primaria que se centra en la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas o defectos congénitos. La secundaria en la que se evalúa al bebé que está en el vientre materno con el fin de tomar las medidas necesarias para que este lo mejor posible y la terciaria que aborda al niño que nace con alguna patología genética o malformación congénita con el fin de que no llegue a la discapacidad y pueda tener la calidad de vida que merece.
¿Cuándo consultar a un genetista?
En el país el servicio de genética se encuentra incluido en el sistema de salud, es decir todos los colombianos tienen el derecho a consultar por dicha especialidad. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud, OMS, el 72% de las enfermedades huérfanas son de origen genético. Cifras suministradas por el Ministerio de Salud y Protección Social colombiano en el Registro Nacional de pacientes hay 70.183 personas con alguna de estas condiciones.
“Hoy en día nuestro principal problema con las Enfermedades Huérfanas o Raras es la odisea diagnóstica. Estos niños y adultos van por el mundo durante dos, cinco, diez años de especialista en especialista y nadie le resuelve su problema. Es muy triste cuando haciendo un examen genético encontramos que hubiéramos podido encontrar un diagnóstico más temprano y ofrecerle alguna estrategia terapéutica”, resaltó el doctor Zarante.
Signos de alarma de una enfermedad rara
Es por esto que desde ACMGen, la principal recomendación es estar alerta a los signos de alarma tanto para niños como para adultos.
Cuando un niño a pesar de estar siendo alimentado correctamente no crece ni sube de peso, si el desarrollo psicomotor se retrasa, si el niño o el adulto tiene una enfermedad que a pesar de recibir el tratamiento adecuado no mejora se puede tratar de una afección huérfana. Tanto padres, cuidadores, profesores y profesionales de la salud deben estar atentos a los síntomas y apoyarse de la genética cuando sea necesario.
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