¿Sabías que algunos tipos de demencia se consideran enfermedades raras?
No te preocupes si no sabes. El desconocimiento sobre las enfermedades raras llega incluso al personal médico. Al no tener mucha información sobre ellas, estas se convierten en un reto para el diagnóstico y para la atención oportuna.
Las llaman raras o mejor, poco frecuentes, pues se caracterizan por tener una muy baja prevalencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 de cada 10 mil personas. Existen entre 8 mil y 9 mil enfermedades raras en el mundo; en Colombia hay 2236 registradas.
La mayoría de estas enfermedades son de origen genético y del 50 al 70 por ciento se desarrollan desde la niñez. Hay que anotar que son heredables.
Enfermedades poco rentables, en las que no quieren invertir
“En Bogotá, en promedio una persona con una enfermedad poco frecuente debe esperar 61 meses, es decir cinco años, para ser diagnosticada”, explica el doctor Ignacio Zarante, Médico genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) desde donde instan a trabajar por una atención a largo plazo y de manera sostenible para estos pacientes.
Hoy, 400 millones de personas en el mundo las padecen; y debe saber que algunas pueden desarrollarse incluso desde la adultez.
Su vida cambió a los 37 años
Gloria Cely cuenta que tenía una vida sana hasta los 37 años: “Empecé con síntomas de cansancio, dolor de cabeza, fatiga y no le paraba bolas. Pero el cansancio era extremo y sin haber hecho nada. Además se me olvidaban las cosas. Decidí ir al médico y tras exámenes me dijeron que mi cuadro hemático estaba muy mal. Luego de 4 años y de tener una mala calidad de vida, viviendo con la hemoglobina en el piso, me diagnosticaron hemoglobinuria paroxística nocturna. Hace apenas pocos años pude acceder a un medicamento que me permitió mejorar mi calidad de vida, dejando atrás las dolorosas transfusiones de sangre. Si esto me hubiera pasado hace 40 años yo me habría muerto y nadie habría sabido de qué morí“.
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad rara en que los glóbulos rojos de la sangre se rompen de forma prematura.
Gloria Cely es hoy la Presidenta de La Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras (FUNDAPER) y paciente de HPN. Ella busca respaldar a personas que, como ella, viven a diario enfrentando el desconocimiento de su condición.
Hoy exploran el uso de la IA como una herramienta más ágil para identificar síntomas de enfermedades raras
“Los pacientes deben ser visibles, deben ser manejados en centros de referencia, inclusive en centros regionales donde se les pueda atender y reunir para, incluso, tener un mejor monitoreo y mejor data sobre las enfermedades raras presentes en la población”, asevera por su parte el doctor Zarante.
Fortalecer no solo el conocimiento, sino la investigación y la atención de este tipo de enfermedades puede cambiar la vida de quienes conviven con ellas.