Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas en el mundo; en la mayoría de las regiones se considera que una enfermedad es rara si la padece 1 entre 2.000 personas, sin embargo, esto puede variar de acuerdo con la presencia de la patología en cada país.
En Colombia, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
De acuerdo con estadísticas de la Organización de las Enfermedades Raras de Estados Unidos, del total de las Enfermedades Raras, solo el 5% tienen tratamiento y en su mayoría afectan a menores de edad, que representan casi el 50% de los pacientes del mundo.
En Colombia se diagnostican aproximadamente 6.500 casos de Enfermedades Huérfanas cada año, dentro de las cuales, resaltan el Síndrome de Guillain-Barre y la Displasia Broncopulmonar. También existen enfermedades menos comunes, como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, el Síndrome Hemolítico Urémico atípico y la Hipofosfatasia.
Desde hace 15 años en Colombia, las organizaciones de la sociedad civil rodeadas por la academia, entes de control en salud, sociedades científicas, autoridades regionales y el gobierno nacional en cabeza del Ministerio de Salud, han conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, raras y poco frecuentes.
¿Cuántas personas tienen enfermedades raras?
Cifras del Ministerio de Salud de Colombia señalaban para 2021 que existían 2.198 enfermedades raras codificadas y más de 58.000 casos de pacientes confirmados, siendo uno de los más grandes desafíos la falta de conocimiento y sensibilidad general sobre estas enfermedades.
Una campaña por ellos
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero, por ser un día poco común o “raro” que solo se presenta en años bisiestos, sin embargo, para el resto de años corresponde al 28 de febrero.
“Por ellos, sin condiciones, Juntos somos más” , es el lema de este año y en esta oportunidad 32 organizaciones pertenecientes al Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU se unen para dar visibilidad a las necesidades, los sueños y el día a día de los pacientes y sus familias.
De acuerdo con el Estudio ENSERio Colombia realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) junto con el Observatorio ENHU y el Instituto Roosevelt, una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes en el país es el tiempo de diagnóstico de su condición. Pueden pasar entre 8 a 9 años para conocer con certeza su patología.
Explica Luz Victoria Salazar, presidente del Observatorio ENHU: que ”En los últimos años desde el trabajo de la sociedad civil hemos conseguido colocar el tema de las enfermedades huérfanas en la agenda pública avanzando en temas vitales para la protección de los derechos de los pacientes que trascienden lo sanitario. En el momento coyuntural de la reforma a la salud manifestamos la preocupación que tenemos frente a la afectación que pueda tener la continuidad de los tratamientos y el cambio de médicos especialistas”.
En la actualidad, recibir un diagnóstico de este tipo implica un cambio de 180° en la vida de las personas, pues son enfermedades que en la mayoría de los casos, pueden tener desarrollos crónicos y deteriorar la salud. Por ejemplo, para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 1 caso en un millón de personas, la tasa de mortalidad es de menos de 4 meses si no es tratada adecuada y oportunamente. En promedio, una persona que vive con una enfermedad rara debe esperar 4.8 años para recibir un diagnóstico acertado.
